Maladies Métaboliques

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Message par JF le Mer 24 Déc - 13:49

Voilà, je propose de mettre nos questions, commentaires etc, ici



J'ai déjà une petite question car je viens de lire le premier chapitre. Si un chromosome X est inactivé chez la femme, comment ça se fait que chez une hétérozygote portant un allèle pathogène, l'autre allèle puisse compenser ?

Je m'explique : on a 50-50% de chance que ce soit le chromo X venant du père qui soit désactivé ou celui venant de la mère. Imaginons que ce soit celui du père qui est "pathogène". Si c'est celui du père qui est inactivé, ok pas de problème, mais si c'est celui de la mère qui est inactivé, comment se fait-il qu'il puisse tout de même compenser ?
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Re: Maladies Métaboliques

Message par laurence le Jeu 25 Déc - 10:00

je pense k c'et l'autre X qui permet de compenser... si c'est le pere Xy la personne est doff malade mais si c'est Xx la petit x compense le grand X...
ct ca ta quest??
tro cool ce site... merci a toi Jf et de bonnes fetes...
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Re: Maladies Métaboliques

Message par laurence le Jeu 25 Déc - 11:43

ok je viens de realiser en etudiant k ct pa ca la quest hihi :-)...
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Re: Maladies Métaboliques

Message par JF le Jeu 25 Déc - 13:29

bah ouais c'est pas très clair, ils disent qu'il y en a un qui est désactivé au harsard. Et si par malheur, c'est le chromosome sain, comment pourrait-il compenser le malsain ? santa
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Re: Maladies Métaboliques

Message par JF le Ven 26 Déc - 12:26

est-ce que l'une d'entre vous aurait le powerpoint projeté au dernier cours (celui avec les exemples de question d'examen) ?


Dernière édition par JF le Dim 28 Déc - 11:08, édité 1 fois
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Re: Maladies Métaboliques

Message par JF le Sam 27 Déc - 23:53

au fait, Ahlam, tu aurais encore l'adresse du site où on peu consulter le livre jaune "vademecum metabolicum" ?
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Message par Meqor Ahlam le Dim 28 Déc - 0:11


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Re: Maladies Métaboliques

Message par JF le Dim 28 Déc - 11:03

non Razz Sad affraid


et pour le livre, en fait, on a droit qu'à consulter 37 pages... c'est vrai que la plupart du temps, les bouquins ne sont pas entièrement accessibles, ce qui est logique.
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Re: Maladies Métaboliques

Message par JF le Sam 3 Jan - 16:18

Au fait, vu que c'est à cours ouvert, on a le droit de prendre une documentation complémentaire ? genre un bouquin ?

bon, là j'ai un petit bouquin (collection atlas de chez flammarion) sur la biochimie générale, est-ce que je peux le prendre avec ? Je ne sais pas s'il me servira mais si on peut, autant le prendre.
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Re: Maladies Métaboliques

Message par JF le Mar 6 Jan - 11:55

J'ai une question : à propos de l'acide propionique dans le chapitre sur les acides organiques.

J'ai des notes (quelques lignes) sur l'hyperglycinémie sans cétose, en rapport avec l'acide propionique, mais je n'ai pas de dia là dessus. Elle a montré une dia au cours qu'on a pas ?$

Et si j'ai bien compris, une augmentation de l'acide propionique fait monter le taux d'ammoniac (car empêche sa dégradation ?)
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Re: Maladies Métaboliques

Message par Flavie le Mar 6 Jan - 13:05

hyperglycinémie sans cétose à la fin du chapitre des AA.
Pour l'ac proprionique, en effet, il fait monter le taux d'ammoniac mais je ne sais plus/pas pourquoi!!! Est-ce que tu peux m'aider la dessus?

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Re: Maladies Métaboliques

Message par Flavie le Mar 6 Jan - 13:08

Le lien que je vois entre les 2 c'est que le propionylCoA produit de l'acétylCoA et du SuccinylCoA par beta-oxydation.
AcetylCoA qui est utilisé dans le cycle de l'urée.

Mais du coup, je ne vois pas pourquoi le taux de NH3 augmente!

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Message par JF le Mar 6 Jan - 13:24

ok, mais pourquoi parle-t-on d'hyperglycinémie avec cétose ? (je m'étais trompé, c'est pas la sans cétose que je voulais dire, mais avec cétose)
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Re: Maladies Métaboliques

Message par Flavie le Mar 6 Jan - 13:30

Parce que la glycine provient de la condensation du NH3 avec le CO2 --> hyperglycinémie!
Mais pourquoi y a t il une cétose? Grosse lacune, je suis en train de perdre mes moyens!!! Could you help me?

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Message par JF le Mar 6 Jan - 13:37

ben justement, moi dans mes notes, j'avais noté "voir schéma mitochrondrie", elle a peut être passé une dia qui n'est pas dans le cours. Ce paragraphe dans mes notes tombe comme un cheveux dans la soupe.

pourquoi parle-t-elle de la glycine alors qu'on parlait du propionate... ?

voilà ce que j'avais noté

c'est pas très français, je ne me comprends plus :

Schéma mitochondrie, bloc --> augmentation de pyruvate --> augmentation lactate.

- production de corps cétoniques
- bloc clivage glycine (en CO2 et NH3)
--> hyperglycinémie avec cétose.

et souvent, une augmentation de Nh3 (car propionate inhibe la transfo de Nh3
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Re: Maladies Métaboliques

Message par Flavie le Mar 6 Jan - 13:39

Le truc, c'est de savoir pourquoi il y a un bloc au niveau de la mitochondie
Le rester coulera alors de source

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Re: Maladies Métaboliques

Message par JF le Mar 6 Jan - 13:40

bah oui, mais je ne vois pas pourquoi elle parle de ça à cet endroit, ni de quel bloc elle veut parler. Et encore moins le lien avec la glycine, le propionate et les corps cétoniques


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Message par JF le Mar 6 Jan - 13:42

au fait, ya deux questions non ?

moi je vois bien une question sur le cycle de l'urée et une question sur les glucides (galac, fruct ou glycogène)
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Message par Flavie le Mar 6 Jan - 13:45

propionate-glycine, c'est bon non. Le propionate fait monter le taux d'ammoniac qui fait monter le taux de glycine.
Bloc enzymatique de la mito --> cétose, c'est d'accord mais pourquoi ce bloc?
En fait, il n'y a qu'un seul problème mais je ne vois pas pourquoi du tout du tout!

Non, en réalité, il y a des milliers des problèmes, je ne gère absolument rien!

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Message par JF le Mar 6 Jan - 13:51

haha, nous voilà beaux


sans mes feuilles, je suis perdu
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Message par JF le Mar 6 Jan - 13:54

y'a aussi quelque chose que je ne comprends pas (j'ai pas de notes : je devais être occupé à autre chose pendant cette partie ou j'étais distrait), c'est la partie sur les acides aminés soufrés quand elle parle des troubles de la reméthylation et le rôle de la vit B12. Qu'est-ce qu'il faut savoir de ça ? je ne comprends pas les tableaux.
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Message par Flavie le Mar 6 Jan - 14:01

moi non plus, j'ai fait semblant de ne pas voir!
Tu parles d'une technique!

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Re: Maladies Métaboliques

Message par JF le Mar 6 Jan - 14:16

je vois qu'on a la même Twisted Evil bounce
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Re: Maladies Métaboliques

Message par JF le Mar 6 Jan - 23:07

Ca a été. On a tous eu les mêmes question, Ahlam. Elles sont sympa, même si elles posent quelques petites questions de réflexion.


1) Dépistage phénylalanine : expliquer ce qu'on fait un vendredi 15h... etc.

2) Fillette de 10 ans qui a une gastro depuis 3 jours, ne mange plus depuis 24 heures et vient à la consultation de pédiatrie (je sais plus si elle est dans le coma ou pas).
a) à quoi on pense
b) quelles analyses en urgence
c) selon résultats analyse, quelles autres analyses plus spécifiques à faire.


Donc, assez classique : cycle urée, bêta-ox, acidose
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