Hémoglobines + HbA1C

Aller en bas

Hémoglobines + HbA1C

Message par JF le Sam 2 Mai - 9:32

avatar
JF

Nombre de messages : 209
Age : 33
Date d'inscription : 24/12/2008

Voir le profil de l'utilisateur

Revenir en haut Aller en bas

Re: Hémoglobines + HbA1C

Message par JF le Jeu 7 Mai - 0:15

Il y a un truc que je ne comprends pas avec la thalassémie.

Ce sont des anomalies quantitatives, c'est à dire qu'il manque une globine (alpha ou bêta) qui est synthétisée en quantité trop faible et du coup, l'autre fraction précipite --> hémolyse. Ca j'ai bien compris.

Ce que je ne comprends pas c'est comment on arrive à avoir moins de globine : si ya mutation dans le LCR (locus control region) pour les bêta, je comprends très bien qu'il y a une anomalie quantitative.

Mais elle met qu'il y a des délétions-mutations dans les gènes des globines !!

Alors ma question c'est : la fraction restante qui est synthétisée (ex : bêta-globine dans une bêta thalassémie), est-elle normale, est-ce que les bêta globine synthétisées sont normales ?

Comment est-ce qu'une mutation dans une chaîne peut donner une globine normale ? C'est ça que je ne comprends plus. Donc j'aimerais savoir comment on peut expliquer génétiquement la maladie.
avatar
JF

Nombre de messages : 209
Age : 33
Date d'inscription : 24/12/2008

Voir le profil de l'utilisateur

Revenir en haut Aller en bas

Re: Hémoglobines + HbA1C

Message par Flavie le Jeu 7 Mai - 16:03

beta-thalassémie si mutation dans les gènes de béta globine ou dans LCR.
en fonction de l'endroit de la mutation et de l'impact, on a plus ou moins de béta-globine produite car le sujet peut être hétérozygote.

alpha thalassémie: délétion (perte de génes entiers mais comme il existe 2 génes alpha 1 et 2 gènes alpha 2 qui se regroupent de manière aléatoire, l'impact est différent) ou mutation ponctuelle (perte du codon STOP)

Je pense que la globine n'est pas normal mais que l'intégrité de l'Hb est plus ou moins affectée en fonction de l'impact de la conformation de cette globine...

Qu'en penses-tu?

Flavie

Nombre de messages : 44
Date d'inscription : 29/12/2008

Voir le profil de l'utilisateur

Revenir en haut Aller en bas

Re: Hémoglobines + HbA1C

Message par Flavie le Jeu 7 Mai - 16:04

Pour le LCR par contre, il faut encore que j'investigue!

Flavie

Nombre de messages : 44
Date d'inscription : 29/12/2008

Voir le profil de l'utilisateur

Revenir en haut Aller en bas

Re: Hémoglobines + HbA1C

Message par JF le Jeu 7 Mai - 16:10

je pense que si la délétion est importante, en effet, le gène ne sera pas transcrit (logique)

s'il y a mutation dans un gène de la bêta globine (changement d'acides aminés), ce serait plutôt une anomalie qualitative (ex : mutation en 6 glu-->val provoque l'HbS)...

tant pis, je ne parle pas de ça ! si on me demande thalassémie, je dis mutation ou délétion dans gêne bêta et alpha respectivement : anomalies QUANTITATIVES
avatar
JF

Nombre de messages : 209
Age : 33
Date d'inscription : 24/12/2008

Voir le profil de l'utilisateur

Revenir en haut Aller en bas

Re: Hémoglobines + HbA1C

Message par Flavie le Jeu 7 Mai - 16:16

Quantitatif se rapporte à la quantité de chaines produites. Elles sont effectivement moins produites puisque la mutation peut altérée sa production au point de la diminuer...
Et comme les chaines normalement produites ne le sont plus, l'Hb contient d'autres chaines qui la rende moins performantes (--> qualitativement moins fonctionnelle). Mais la racine du problème est QUANTITATIVE.

Flavie

Nombre de messages : 44
Date d'inscription : 29/12/2008

Voir le profil de l'utilisateur

Revenir en haut Aller en bas

Re: Hémoglobines + HbA1C

Message par Contenu sponsorisé


Contenu sponsorisé


Revenir en haut Aller en bas

Revenir en haut


 
Permission de ce forum:
Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum